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本题添加时间:2023/4/3 12:59:00
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男患 8 个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下
实验室检查方法中哪项对确诊无用? A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测 C.Guthrie 试验(细菌抑制法)D.尿粘多糖试验
E.苯丙氨酸耐量试验

答案是:D

出自 陕西中医药大学中西医结合儿科学  江开系统

陕西中医药大学

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1、27 岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患 21 三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用 下列预防措施中哪项应除外? A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠
2、1 岁男性来门诊,医生怀疑他患有 21 三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下 特点均支持这一诊断,除了: A.经常伸舌 B.皮肤粗糙 C.表现呆滞 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
3、77. 小柴胡汤出现“往来寒热”的病机
4、患儿男性,4 个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A.呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖Ⅰ型病 E.婴儿痉挛症
5、5 岁女孩,门诊诊断为 21 三体综合征,其核型分析为 46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致? A.染色体重叠 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体易位


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