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本题添加时间：2023/4/3 12:59:00 |
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27 岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患 21 三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用
下列预防措施中哪项应除外? A．夫妇双方应进行染色体检查
B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C．妊娠前后应避免接受 X 线照射
D．妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
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答案是:D
出自
陕西中医药大学中西医结合儿科学 江开系统
陕西中医药大学
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1、1 岁男性来门诊,医生怀疑他患有 21 三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下
特点均支持这一诊断,除了: A．经常伸舌 B．皮肤粗糙 C．表现呆滞 D．眼距宽 E．双侧通贯掌
2、77. 小柴胡汤出现“往来寒热”的病机
3、患儿男性，4 个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A．呆小病 B．先天愚型 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖Ⅰ型病 E．婴儿痉挛症
4、5 岁女孩,门诊诊断为 21 三体综合征,其核型分析为 46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致? A．染色体重叠 B．染色体缺失 C．染色体倒位 D．染色体重复 E．染色体易位
5、2 岁,男孩,生后 4 个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因
A．酪氨酸羟化酶缺乏 B．二氨喋啶还原酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏 D．过氧化酶缺乏 E．碘化酶缺乏
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