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本题添加时间：2023/4/3 12:59:00 |
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5 岁女孩,门诊诊断为 21 三体综合征,其核型分析为 46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致? A．染色体重叠 B．染色体缺失 C．染色体倒位 D．染色体重复 E．染色体易位
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答案是:E
出自
陕西中医药大学中西医结合儿科学 江开系统
陕西中医药大学
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1、2 岁,男孩,生后 4 个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因
A．酪氨酸羟化酶缺乏 B．二氨喋啶还原酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏 D．过氧化酶缺乏 E．碘化酶缺乏
2、76. 少阳病的主要治法是 ，主要方剂是
3、女孩,3 个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩
大,腹软,肝脾不大,入院初诊为
A．先天性心脏病 B．21-三体综合征 C．先天性甲状腺功能低下症 D．苯丙
4、九个月男孩,反复抽搐 4 次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? A．血 T3.T4,TSHB．染色体检查 C．尿三氯化铁试验 D．脑电图 E．腕部摄片
5、苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外
A生后4个月左右,才发现智力低下B可有抽搐发作或脑性瘫痪C头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹E．特
殊面容,四肢粗短
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