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科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的（）。 A.0.1 B.0.02 C.0.01 D.0.05
答案是：参考答案：B
在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为（）。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变
答案是：参考答案：B
动态突变的发生机理是（）。 A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复核苷酸 D.重复序列的扩增
答案是：参考答案：D
紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，（）。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修 D.切除修复
答案是：参考答案：D
含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，（）。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复
答案是：参考答案：D
下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，（）。 A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复
答案是：参考答案：D
光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，（）。 A.光复活酶 B.核酸外切酶 C.核酸内切酶 D.连接酶
答案是：参考答案：A
紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为（）。 A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体
答案是：参考答案：C
脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。 A.3～6 B.6～30 C.6～60 D.60～200
答案是：参考答案：D
着色性干皮病患者，（）。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.A+B+C
答案是：参考答案：D
Bloom综合征患者，（）。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA
答案是：参考答案：C
在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为()。 A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传
答案是：参考答案：B
在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为()。 A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传
答案是：参考答案：A
同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成（）。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因
答案是：参考答案：B
] 真核基因的侧翼序列包括()。 A.启动子； B.增强子； C.终止子； D.外显子；
答案是：参考答案：ABC
真核基因的侧翼序列包括()。 A.启动子； B.增强子； C.终止子； D.外显子；
答案是：参考答案：ABC
下列哪些属于基因操作的载体？（）。 A.质粒； B.粘粒； C.Yeast； D.BAC；
答案是：参考答案：ABD
在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()。 A.群体发病率； B.家庭中患病人数； C.患者的病情程度； D.外显率；
答案是：参考答案：ABC
真核细胞终止密码子包括()。 A.UAA； B.AUG； C.UAG； D.UGA；
答案是：参考答案：ACD
就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。 A.生长因子； B.生长因子受体； C.蛋白激酶； D.信号转导蛋白；
答案是：参考答案：ABCD
mtDNA的特点包括()。 A.双链闭合环状分子； B.为裸露DNA分子； C.突变率高； D.能独立复制；
答案是：参考答案：ABCD
下列哪一种替代属于颠换（）。 A.A→G； B.T→G； C.A→T； D.C→G；
答案是：参考答案：BCD
下列哪些不是三倍体形成的原因（）。 A.核内复制； B.双雌受精； C.核内有丝分裂； D.双雄受精；
答案是：参考答案：AC
异常血红蛋白病发生机理包括（）。 A.无义突变； B.移码突变； C.终止密码子突变； D.密码子插入或缺失；
答案是：参考答案：ABCD
药物疗法治疗遗传病的原则是()。 A.基因修正； B.基因添加； C.补其所缺； D.去其所余；
答案是：参考答案：CD
常染色体病在临床上常见的表型是()。 A.自发流产； B.副性征不发育； C.多发畸形； D.性发育异常；
答案是：参考答案：AC
Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象()。 A.
答案是：参考答案：CD
染色体带型多态性主要有()。 A.染色体长度差异； B.染色体断裂重排； C.随体变异； D.Q、G和C带的多态性；
答案是：参考答案：ACD
下列哪些属于第一、二、三代遗传标记（）。 A.STR； B.VNTR； C.RFLP； D.HLA；
答案是：参考答案：ABC
下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。 A.AA50％；aa50％； B.AA25％；Aa50％；aa25％； C.AA81％；Aa18％；aa1％； D.AA49％；Aa42％；aa9％；
答案是：参考答案：BCD
下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（） A.G组； B.C组； C.B组； D.A组；
答案是：参考答案：BCD
下列哪些遗传符合孟德尔方式（） A.AD； B.AD； C.XD； D.XR；
答案是：参考答案：ABCD
遗传负荷来源于（） A.随机遗传漂变； B.隔离； C.突变； D.选择。
答案是：参考答案：CD
下列哪些技术基于体细胞杂交技术（） A.HAT选择系统； B.同源同线技术； C.杂种细胞克隆嵌板； D.放射杂种；
答案是：参考答案：ACD
密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸)，发生了什么现象()。 A.转换； B.颠换； C.终止密码子突变； D.无义突变；
答案是：参考答案：AC
基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起（）。 A.基因的全部密码子改变 B.变化点所在的密码子改变 C.变化点以后的密码子改变 D.变化点前后的几个密码子改变
答案是：参考答案：C
遗传病最基本的特征是（） A.先天性 B.家族性遗传 C.物质改变 D.罕见性
答案是：参考答案：C
下列哪种疾病不属于遗传病（） A.单基因病 B.多因子病 C.体细胞遗传病 D.传染病
答案是：参考答案：D
医学遗传学研究的对象是（）。 A.遗传病 B.基因病 C.分子病 D.染色体病
答案是：参考答案：A
遗传病是指（）。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病
答案是：参考答案：B
PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为() A.O．09 B.0.49 C.0.42 D.0.7
答案是：参考答案：D
真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个() A.染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体
答案是：参考答案：B
应进行染色体检查的疾病为() A.先天愚型 B.地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症
答案是：参考答案：A
人类第五号染色体属于() A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体
答案是：参考答案：B
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致() A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢副产物积累
答案是：参考答案：D
一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为() A.43839 B.43834 C.43864 D.43894
答案是：参考答案：C
遗传漂变指的是() A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减
答案是：参考答案：D
不规则显性是指() A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C.于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D.致病基因突变成正常基因
答案是：参考答案：C
人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成() A.一个异常性细胞 B.两个异常性细胞 C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞
答案是：参考答案：D
下列不属于RNA成分的碱基为() A.腺嘌呤 B.鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶
答案是：参考答案：D
染色体臂上作为界标的带() A.一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色多态区 D.可以是深带或浅带
答案是：参考答案：D
根据ISCN，人类的X染色体属于核型中() A.A组 B.B组 C.C组 D.D组
答案是：参考答案：C
减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在() A.前期I B.中期I C.后期I D.中期Ⅱ
答案是：参考答案：C
复等位基因是指() A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因
答案是：参考答案：D
人类p珠蛋白基因簇定位于() A.11p13 B.1lpl5 C.llql5 D.16q15
答案是：参考答案：B
Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是() A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法
答案是：参考答案：B
从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是（） A.CCCGGAAUAC B.GGGCAUACC C.CUUAGGCAC D.GCGATTACGGT
答案是：参考答案：D
决定蛋白质特异性的最根本原因是。（） A.DNA碱基排列顺序 B.RNA碱基排列顺序 C.tRNA碱基排列顺序 D.氨基酸排列顺序
答案是：参考答案：A
遗传信息和遗传密码分别位于（） A.DNA和mRNA上 B.DNA和tRNA上 C.mRNA和tRNA上 D.染色体和基因上
答案是：参考答案：A
下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是（）。 A.UUU B.AA C.GUC D.GAT
答案是：参考答案：D
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