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1.唐氏综合征核型分析可分为:
A.标准型
B.易位型
C.嵌合体型
D.四倍体型
E.三倍体型
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答案是:1.ABD
出自
儿科护理学 中国医科大学系统
河南师范大学
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1、25.患儿 1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，
近-一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验
阳性。应采取的措施是:
A.观察,抽搐时给予止抽搐药物
2、24.患儿 2 岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭昧,8 个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型
苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄人量应为:
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.25~30mg/kg
D.5
3、23.患儿 2 岁,生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光
呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助:
A.头颅 CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液
4、22.患儿,男性,3 岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥，且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆
滞,毛发棕黄,心肺正常，四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊
断为:
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨
5、21.苯丙酮尿症神经系统表现主要为:
A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
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