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本题添加时间：2023/4/3 12:59:00 |
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13.典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏:
A.多巴胺
B.5-羟色胺
C.四氢生物蝶呤
D.酪氨酸羟化酶.
E.苯丙氨酸羟化酶
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答案是:13.E
出自
儿科护理学 中国医科大学系统
河南师范大学
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1、12.苯丙酮尿症最突出的临床特点是:
A.皮肤白皙
B.智力低下
C.伴有惊厥
D.肌张力减低
E.头发黄褐色
2、11.患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,
舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为:
A.苯丙酮尿症
B.唐氏综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
3、10.患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上
斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征，下列哪项最具有确诊意义:
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清 TSH,T4检查
D.染色
4、9.唐氏综合征临床表现,除了:
A.智力低下
B.身材矮小
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
5、8.唐氏综合征最具有诊断价值的是:
A.骨骼 X线检查
B.染色体检查
C.血清 T3、T4,检查
D.智力低下
E.特殊面容,通贯手
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