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[简答题,4分] 何谓优生咨询?优生咨询的基本步骤有哪些?

答案是:

优生咨询是由从事医学遗传的专门人员,医师或计划生育的业务工作者,对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因,遗传方式,诊断与防治,以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导,供患者及其亲属参考。优生咨询的步骤:(1)对来诊者作认真的询问与检查,确定疾病的性质是否是遗传病,还是非遗传病。通过对来诊者的认真询问,绘制完整的谱系,再结合对患者的临床、染色体和生化分析等检查结果,对疾病的性质怍出诊断。(2)进一步明确遗传病的类型,确定遗传方式,以便根据遗传规律推算出亲属与子女中再发生此病的危险率。在咨询工作中,对有些疾病仅确定为遗传病,则尚不能达到咨询的效果。如肌营养不良症是一种遗传病,但临床上可分为假肥大型、肢带期及面肩肱型,三个型的遗传方式是完全不同的,在亲属与子女中再出患患者的危险率也不相同。(3)提出对策和方法。医生诊断出遗传病,遗传方式及发病危险率后,向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心细致地解说,并对治疗或预防对策提出建议,使他们真正理解所谈的内容,合理地指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其家瞩自己决定如何处理,如绝育、终止妊娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治疗等。

出自 玉林师范学院-优生学  联大系统

玉林师范学院

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