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本题添加时间：2023/4/3 12:59:00
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15．患儿 1 岁，生后 4 月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月开始
出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸
的摄入量为
A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg

答案是:D

出自 陕西中医药大学儿科学  江开系统

陕西中医药大学

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1、14．5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低， 外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项 检查 A．染色体核型分析 B．血清 T3、T4检测 C．智力
2、13．1 岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼 距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综
3、12．苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清 T3、T4测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼 X 线检查 E．尿液粘多糖检测
4、11．苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A．碳水化合物 B．脂肪酸 C．氨基酸 D．碳水化合物与脂肪酸 E．碳水化合物与氨基酸
5、10．苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进


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