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本题添加时间：2023/4/3 12:59:00
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患儿 2 岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，
舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。
17．最可能的诊断为
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症

答案是:A

出自 陕西中医药大学儿科学  江开系统

陕西中医药大学

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1、患儿 8 月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进 食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．癫痫 E．佝偻病
2、7．对于阴伤阳脱证烧烫伤患者，宜予 A．黄连解毒汤 B．生脉饮合参附汤 C．犀角地黄汤 D．八珍汤 E．参苓白术散
3、患儿 1 岁，生后 4 月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月开始 出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸 的摄入量为 A．5～10mg/kg B．10～20mg/k
4、5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低， 外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项 检查 A．染色体核型分析 B．血清 T3、T4检测 C．智力测定
5、1 岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼 距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综合征


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