苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾试题答案

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本题添加时间：2024/5/20 8:18:00
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苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。判断题 (5 分) 5分 A. 正确 B. 错误
答案是:B 出自国开儿科护理学国家开放大学系统新疆广播电视大学
更多试题>>>> 1、结核性脑膜炎早期主要表现是性情改变，如表情淡漠、易怒、烦躁不安，可有厌食、便秘、低热。判断题 (5 分) 5分 A. 正确 B. 错误 2、过敏性紫癜学龄期儿童多见，男孩多于女孩，以春秋季多发。判断题 (5 分) 5分 A. 正确 B. 错误 3、观察儿童结合菌素实验结果的时间是48-72小时。判断题 (5 分) 5分 A. 错误 B. 正确 4、苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病。判断题 (5 分) 5分 A. 正确 B. 错误 5、下列属于苯丙酮尿症的辅助检查的是（）。多选题 (10 分) 10分 A. 基因突变检测和诊断 B. 针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定 C. 尿蝶呤图谱分析 D. 血苯丙氨酸浓度测定